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无创DNA,你适合做吗?

无创DNA已经在我国开展了近10年。2019年,河北省成为了全国首个开展无创DNA全免费的省份。这是一项惠民工…

无创DNA已经在我国开展了近10年。2019年,河北省成为了全国首个开展无创DNA全免费的省份。这是一项惠民工程,但好多人对它还是一知半解。在这里,石家庄市妇幼保健院产前诊断专家将对无创DNA的相关内容为大家进行详细介绍。

一、什么是无创DNA?

无创DNA是通过检测母亲血液中胎儿游离DNA片段,来评估胎儿常见染色体异常风险。也就是通过对胎儿无创的手段,检测其DNA浓度来筛查胎儿患常见染色体病的风险。

二、染色体又是什么呢?

它是我们人类遗传信息的携带载体,它决定了我们每个人将来的表型。就好像我们每个人是一片庄稼,庄稼的好坏取决于种子的好坏,染色体就是种子,如果某粒种子有缺陷,比如种子缺一块,多一块,形态变异等,都有可能导致庄稼发育异常。不同的种子导致不同地方庄稼的异常,就和人的不同染色体异常导致人体不同异常表型一样。另外我们还要知道染色体不等于基因,基因异常就好比种子外形正常,但它的内部结构有问题,我们从外形看不出来,要通过其它方法才能判断。也就是说运用检测染色体的方法是查不出基因问题的。

三、无创DNA可以检测什么疾病?

目前无创DNA有两个版本,一个是普通版,一个是升级版。普通版也就是我们目前免费的项目,它检测3对染色体数目异常。包括常说的唐氏儿,就是先天愚儿,智力低下的表现。升级版除了这3对还可以再检测13对染色体数目异常,一百多种染色体微小缺失重复综合症,这个目前是自费项目。但不管是染色体数目异常还是微小缺失重复,多数都会导致将来孩子的严重表型,比如智力低下,发育异常,功能障碍等。

四、无创DNA与唐氏筛查有什么区别?

唐氏筛查检测范围比免费无创DNA筛查范围较广,检测内容更多,但是它的筛查准确度却不如无创DNA。就最常见也是最关心的唐氏儿来说,无创DNA的准确度可达95%,而唐筛只有60%~70%左右。目前我们对唐氏筛查或无创DNA的目标筛查疾病主要就是唐氏儿,所以对目标疾病的筛查还是无创DNA更好一些。

五、所有人都适合做无创DNA吗?

无创DNA不是所有人都适合做的,它分为三个等级:一是适用人群,就是适合做的,包括所有没有任何高危因素的孕妇,孕周在12~22+6周之间,或早、中孕期产前筛查为临界风险者,有介入性产前诊断(羊水穿刺)禁忌症者(如先兆流产、发热倾向、慢性病原体感染活动期,孕妇RH血型阴性者);二是慎用人群,如早中孕期产前筛查高风险、孕妇体重过重,通过做试管怀孕的,高龄孕妇(到预产期年龄超过35岁的)、双胎或多胎妊娠,有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的人群,这些情况都会影响无创DNA的准确性和效率,所以在选择时一定要结合医生给出的建议,慎重考虑;三是禁用人群,就是不能做无创DNA的,如孕周<12周、一年内接触过异体输血,做过移植手术(体内有别人的血或组织)、孕妇合并恶性肿瘤,原来分娩过染色体异常的胎儿、夫妻一方有明确的染色体异常、胎儿超声提示有发育异常的,有遗传病家族史者,这些都会影响结果的准确性,所以这部分人群不能做无创,应该选择羊水穿刺,进行产前诊断。

六、无创DNA低风险胎儿就一定没事吗?

前面说过,无创DNA是筛查,也就是评估胎儿患病风险的,而不是诊断胎儿是否有问题的。所以我们首先要正确选择是否适合做无创DNA,如果适合做且筛查低风险,提示胎儿患病风险低,我们就常规孕检,如孕检正常,无需特殊处理,如后期超声发现异常,则还需进行产前诊断;如筛查高风险,则直接进行产前诊断。但如果不适合无创DNA者,则考虑直接进行产前诊断。

七、什么是产前诊断?

产前诊断是通过有创性手段来诊断胎儿染色体是否有问题。产前诊断方法有孕早期绒毛活检、孕中期羊水穿刺及孕晚期脐静脉穿刺术。在多数人的观念中,认为穿刺风险很高,会伤到胎儿,但其实穿刺是在超声引导下作的,所以损伤胎儿几率极低,而且流产率大概在1/800-1000,但是对于有经验的医生操作,基本是安全的,所以不要因为对穿刺的恐惧而拒绝产前诊断。

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作者: mappy

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