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揭秘产前检查中的“无创DNA”

无创DNA的中文全称叫做:无创产前基因检测,NIPT是它的英文缩写:non-invasive prenatal…

无创DNA的中文全称叫做:无创产前基因检测,NIPT是它的英文缩写:non-invasive prenatal testing 它可以简单粗暴的理解为唐氏筛查的加强版。

检查的主要目标也是21三体(唐氏综合征),再加上18三体、13三体,总共检查3种常见胎儿染色体非整倍体异常。

推荐的检查时间是:孕12-22周+6,检查只需要抽取孕妇的外周血即可,不需要空腹。

另外值得注意的是,由于无创NDA不能筛查神经管畸形,因此一定要进行超声检查排除神经管畸形的风险。

无创DNA 和 唐氏筛查 的区别?

既然理解为唐氏筛查的加强版,我们可以和唐氏筛查做一个简单的比较。

共同点

1、都是一种筛查手段,不是确诊手段,主要目的都是筛查唐氏综合征;

2、都是抽取孕妇外周血检查;

3、筛查结果高风险的都需要羊水穿刺进行产前诊断。

不同点

1、无创DNA检出率和准确率远高于唐氏筛查

2、无创DNA筛查21、18、13三体,唐氏筛查检查21、18三体和神经管畸形风险;

3、无创DNA不需要空腹,唐氏筛查需要空腹;

4、无创DNA检查的时间范围更宽;

5、无创DNA价格比唐氏筛查贵(不同医院价格有区别,一般1500-3000元左右)

属于以下高危因素的孕妇建议直接进行羊水穿刺检查进行产前诊断:

1、大于等于35周岁(尤其是40周岁以上)的孕妇(按到达预产期的年龄计算)

2、NT、早中期唐氏筛查或无创DNA筛查结果为高风险的孕妇

3、夫妻中有一方检查发现染色体异常或为单基因病携带者

4、生育过染色体异常儿等不良孕产史以及接触或服用过有毒有害致畸因素的孕妇

5、超声检查怀疑胎儿有畸形可能或风险的孕妇

6、其他产科医生通过综合判断认为存在高风险需要进一步检查确诊的孕妇。

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作者: mappy

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