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唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺有哪些区别?怎么选?

说起唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺,孕妈妈都不陌生,这些都是计算胎儿染色体异常风险值的检查方法。 选择一多…

说起唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺,孕妈妈都不陌生,这些都是计算胎儿染色体异常风险值的检查方法。

选择一多,困惑随之而来。

唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺究竟有何区别?该怎样选择?今天咱们就聊一聊这个话题。(想快速获取干货,请移步文章末尾,表格奉上~)

常见的染色体异常

既然三项检查瞄准的都是胎儿染色体,首先了解一下常见的染色体异常有哪些。

1、21-三体综合征,即唐氏综合征,是小儿染色体疾病中最常见的一种(多了一条21号染色体)。60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

2、18-三体综合征,亦称爱德华氏综合征,95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等,肾畸形、肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷,存活时间短。

3、13-三体综合征,又称帕套综合征,患儿的畸形和临床表现比21-三体综合征严重得多,存活时间短,脑和内脏畸形非常普遍。

接下来,我们逐一介绍唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺。

唐氏筛查

唐氏筛查,是唐氏综合征产前筛选检查的简称,通过抽取孕妈妈的外周血,检测血清学指标,并结合孕妈妈的年龄、体重、孕周等因素,来判断胎儿有染色体异常的危险系数。

在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案,还有血清学指标+超声诊断指标的联合方案。

比如早唐(即孕早期唐氏筛查,通常在孕11-13周+6之间进行),就是结合NT(胎儿的颈项透明层厚度)检查和验血结果,最终计算出胎儿有染色体异常的风险。

中唐筛查,也就是我们通常所说的“唐筛”(一般在孕14-20周进行),其方法是通过检测孕妈妈血清中的各项指标,如甲型胎儿蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)等,计算出胎儿有染色体异常的风险值。

需要说明的是,中唐筛查是国家强制要求的,所以大部分孕妈妈只做了中唐没有做早唐。

如果有条件,能够NT、早唐、中唐联合筛查,会大大提高唐氏筛查的准确率,孕妈妈们可以根据自己的实际情况及医生的建议来决定。

如果风险值超过了设定的临界值,就被定义为高风险,医生一般会建议孕妈妈进行羊水穿刺,低风险一般不需要进行羊水穿刺。

这里要提醒孕妈妈注意的是,筛查结果为低风险,表明胎儿有染色体异常的几率比较小,但也不能100%排除。同样,高风险也只是怀疑胎儿有染色体异常的几率较高,并不代表胎儿一定有问题,还需实施进一步的产前诊断。

优点:

无创,仅需抽取外周血,对胎儿及孕妈妈没有创伤;

价格较低,一般在 150-300 元。

局限性:

对孕周有严格要求:早唐 11-13 周 +6,中唐 14-20 周;

仅针对 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对其他染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;

早唐对唐氏儿的检出率在85%左右,中唐检出率在65%-75%之间,假阳性和假阴性率相对比较高。

适用人群:

筛查对象主要是无高危因素的孕妈妈。

无创DNA检测

无创DNA检测,又称无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT),通过采集孕妈妈外周血,利用新一代DNA测序技术,对游离的胎儿DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而得出胎儿患有染色体疾病的风险率。

优点:

无创,仅需抽取外周血,对胎儿及孕妈妈没有创伤;

检测的孕周范围较大:12-24 周;

检出率高,对 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率为90- 99%,假阳性率低于 1%。

局限性:

基础版只针对 21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;增强版针对包括上述三种染色体疾病在内的常见染色体异常及软骨发育不全。费用相对较高,一般在 2000-3000 元;

虽然检出率高,但不是100%的产前诊断方法。

适用人群:

唐氏筛查显示为临界风险(又称灰区)的孕妈妈;(即唐氏筛查21-三体风险值1/270-1/1000,18-三体综合征风险值1/350-1/1000,没到高风险需要羊水穿刺的程度,但风险值有点高,仍有些不太放心的情况。)

有穿刺禁忌症的孕妈妈(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);

≥35岁,拒绝有创的产前诊断的孕妈妈;

孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妈妈。

孕妈妈如有以下情况,不推荐选择无创DNA检测:

孕早期,<12周;

唐氏筛查高风险,大于 1/50;

夫妻一方有明确染色体异常;

1年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等;

超声检查提示胎儿有结构异常;

有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;

孕期合并恶性肿瘤;

医生认为可能影响结果准确性的其他情形。

羊水穿刺

羊水穿刺,又称羊膜腔穿刺术,是在超声波定位引导下,用针穿刺羊膜腔,抽取约20ml羊水,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,得出胎儿有染色体异常的风险率。

除了羊水穿刺,还有绒毛穿刺术、脐带血穿刺术,这些都是产前诊断的方法,临床上应用最多的还是羊水穿刺。

优点:

检查项目全,能检测所有染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;

可观察到胎儿细胞核型,准确率大于98%,是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

局限性:

一般情况下,穿刺术是可控的、安全性较高,但仍存在一定风险,如流产、感染、羊水渗漏等;

细胞培养存在个体差异,不能确保 100% 成功;

适用人群:

≥35 岁的孕妈妈;

产前筛查提示胎儿染色体异常高风险者;

有胎儿染色体异常不良孕产史的孕妈妈;

夫妻一方为染色体异常携带者等。

三项检查介绍完了,孕妈妈有没有感觉清晰一点?

小编还要啰嗦一句,每种检查方法都各有优点及局限性,不能做到十全十美,需结合其他的检查综合分析。

如果你还纠结,就交由医生决定吧!

最后,奉上表格,供大家参考~

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作者: mappy

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